Я — врач-генетик, специализирующийся на разнообразных аспектах репродуктивной медицины. В своей практике я обращаю внимание на важность подготовки к беременности при помощи преконцепционного скрининга на носительства наследственных заболеваний. Это позволяет оценить риски для здоровья как детей, так и будущих родителей.
Моя работа охватывает диагностику генетически обусловленной патологии как у детей, так и у взрослых. Правильная интерпретация данных генетических исследований (секвенирования генома, экзома, хромосомного микроматричного анализа и других тестов) и постановка верного генетического диагноза — ключевой момент для оказания помощи пациентам с наследственными заболеваниями.
В своей работе я также занимаюсь назначением и интерпретацией данных пренатальных скринингов, включая неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС), и инвазивной пренатальной диагностики, чтобы точно выявить потенциальные генетические нарушения на ранних этапах беременности. Эти процедуры позволяют нам оценить риски наследственных заболеваний и аномалий у плода, что особенно важно для будущих родителей.
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — ещё одно важное направление моей деятельности, которое дает возможность отобрать генетически здоровые эмбрионы парам с рисками наследственных заболеваний и повысить шансы на успешную беременность.
Кроме того, я консультирую по генетическим аспектам различных нарушений репродуктивной функции, бесплодия и привычного невынашивания беременности.
Я стремлюсь к тому, чтобы каждый пациент получил максимально полную и достоверную информацию о своих генетических рисках и поддержку, что помогает им принимать обоснованные решения о собственном здоровье и будущем своей семьи.