Наиболее известны мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — они отвечают за восстановление повреждённой ДНК. Если один из этих генов «сломался», риск заболеть раком молочной железы и/или яичников значительно выше обычного.
• В среднем 5–10% всех случаев рака молочной железы — наследственные.
• Носители мутаций BRCA1 имеют риск развития рака молочной железы до 72% в течение жизни, BRCA2 — до 69% (для сравнения, средний риск в популяции — около 12%).
Как заподозрить наследственный рак?
Есть несколько «тревожных звоночков» в семейной истории:
• У близких родственников (мама, сестра, бабушка, тётя) был рак груди или яичников, особенно до 50 лет.
• Несколько случаев рака в одной семье по одной линии.
• Рак молочной железы у мужчины в семье.
• У одного человека — несколько опухолей (например, рак обеих молочных желез , или рак молочной железы и яичников).
Если такие признаки есть — стоит поговорить с врачом о генетическом тестировании.
Диагностика
1. Генетическое тестирование
• Проводится с помощью анализа крови или слюны.
• Ищут изменения в генах BRCA1, BRCA2 и ряде других (PALB2, CHEK2, ATM и др.).
• Результат поможет оценить личный риск и риск для родственников.
2. Визуальная диагностика
• Маммография — с 40 лет (иногда раньше, если риск высокий).
• МРТ молочных желез — при высоком риске иногда назначается ежегодно начиная с 25–30 лет (в зависимости от семейной истории)
• УЗИ — как дополнение, особенно у молодых женщин с плотной тканью молочной железы.
3. Консультация генетика
• Помогает понять, нужен ли тест, как интерпретировать результат, и что делать дальше.
Лечение
Если рак уже диагностирован, то подход может отличаться от «обычного».
• Хирургия
При наследственных формах чаще рассматривают более радикальные операции, чтобы снизить риск рецидива (возвращения болезни).
• Лекарственная терапия
У носителей BRCA-мутаций иногда применяются таргетные препараты (например, ингибиторы PARP), которые действуют на «слабое место» опухоли.
Профилактика
Если мутация найдена, но болезни пока нет - это не приговор, а лишь руководство к действию.
Стратегия при выявленной мутации:
1. Повышенный скрининг — чаще обследоваться, чтобы выявить болезнь на ранней стадии.
2. Профилактическая хирургия — удаление молочных желез (с реконструкцией) и/или яичников. Этот путь обсуждается индивидуально.
3. Медикаментозная профилактика — у некоторых женщин используют препараты, снижающие уровень эстрогена, чтобы уменьшить риск.
Скрининг при высоком риске
Для носителей BRCA-мутаций международные рекомендации часто такие:
• Ежегодное МРТ молочных желез с 25–30 лет.
• Маммография + УЗИ с 40 лет (или раньше — в зависимости от семейной истории).
• Самообследование — каждый месяц.
• Регулярные осмотры у онкомаммолога.
Главное, что стоит запомнить:
• Наследственный рак молочной железы — это про управляемый риск, а не фатальный диагноз.
• Зная о мутации, можно выбрать стратегию защиты: усиленное наблюдение, профилактическое лечение, изменение образа жизни.
• Все решения принимаются вместе с врачом-экспертом.
Если в вашей семье были случаи рака молочной железы или яичников — не откладывайте разговор с врачом.
Генетическая консультация поможет понять ваш реальный риск и выбрать правильный план действий.
Приходите на консультацию!
На приёме мы разберём вашу семейную историю, оценим риски, при необходимости назначим тесты и составим ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ план защиты здоровья.